Новый генетический вариант укажет на эмбриональный риск аутизма
13.05.09, посмотрело: 1 368
Ученые обнаружили новый генетический вариант, распространенный среди детей с аутизмом. Ген CDH10 в мозге эмбриона влияет на активность областей, отвечающих за речь и социальное поведение.
В статье журнала «Природа» отмечается, что открытия станут основой для определения пренатального риска аутизма.
«Этот генетический вариант является весьма распространенным и обнаружен у 20% детей с аутизмом», - говорит Дэниэл Гершвинд, глава Центра лечения и исследования аутизма. Вариант встречается слишком часто, чтобы быть ошибкой ДНК.
Ученые проанализировали ДНК 3100 людей из 780 семей, в которых было хотя бы по одному ребенку с аутизмом.
Они связали отклонение с областью пятой хромосомы, которая еще в предыдущих исследованиях указывала на повышенный риск. Для подтверждения результатов, ученые в главе с Хаконом Хакнарсоном проверили ДНК 1200 людей с семейной историей аутизма и 6500 человек из контрольной группы.
Оценив более полумиллиона вариантов, они вычислили шесть изменений, встречающихся наиболее часто в 5 хромосоме между генами CDH9 и CDH10.
Затем была исследована активность этих мутаций в развивающемся мозге человека. Действие CDH9 оказалось минимальным, но CDH10 активно проявлял себя в коре мозга эмбриона, связанной с речью, социальным поведением и мышлением.
Таким образом, ген аутизма более сосредоточен в областях, связанных с неврологическими отклонениями. Ген CDH10 начинает действовать на ранней стадии развития, что делает детей предрасположенными к аутизму, поскольку обеспечивает связь между другими генами и структурами мозга.
В статье журнала «Природа» отмечается, что открытия станут основой для определения пренатального риска аутизма.
«Этот генетический вариант является весьма распространенным и обнаружен у 20% детей с аутизмом», - говорит Дэниэл Гершвинд, глава Центра лечения и исследования аутизма. Вариант встречается слишком часто, чтобы быть ошибкой ДНК.
Ученые проанализировали ДНК 3100 людей из 780 семей, в которых было хотя бы по одному ребенку с аутизмом.
Они связали отклонение с областью пятой хромосомы, которая еще в предыдущих исследованиях указывала на повышенный риск. Для подтверждения результатов, ученые в главе с Хаконом Хакнарсоном проверили ДНК 1200 людей с семейной историей аутизма и 6500 человек из контрольной группы.
Оценив более полумиллиона вариантов, они вычислили шесть изменений, встречающихся наиболее часто в 5 хромосоме между генами CDH9 и CDH10.
Затем была исследована активность этих мутаций в развивающемся мозге человека. Действие CDH9 оказалось минимальным, но CDH10 активно проявлял себя в коре мозга эмбриона, связанной с речью, социальным поведением и мышлением.
Таким образом, ген аутизма более сосредоточен в областях, связанных с неврологическими отклонениями. Ген CDH10 начинает действовать на ранней стадии развития, что делает детей предрасположенными к аутизму, поскольку обеспечивает связь между другими генами и структурами мозга.
Если вы обнаружили ошибку на этой странице, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Ключевые слова:
Категория: Последние МедНовости
|
Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.