Ученые излечили новое генетическое заболевание у детей

Исследователи из Национального института артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний обнаружили новый аутоиммуный синдром, редкое генетическое нарушение, которые обнаруживается в первые дни жизни.

Иммунная система способна защитить организм от вирусов, бактерий и других веществ, вызывающих болезни. Однако при аутоиммунных процессах иммунитет становится причиной воспалительных реакций.

Синдром назвали дефицитом рецепторного антагониста интерлейкина-1. К симптомам его относятся: боли и деформация костей, воспаление соединительной ткани, гнойная сыпь или образование пустул, покрывающих тело ребенка. Обычно заболевания проявляется до двухнедельного возраста.

Однако иммунологи нашли пути лечения новой болезни, и механизмы ее развития помогут понять предпосылки развития других аутоиммунных нарушений, таких как псориаз.

Все дети унаследовали измененный ген IL1RN, который кодирует рецепторный антагонист интерлейкина-1IL-1Ra. Он связывается со своими рецепторами на ткани и тормозит воспалительные процессы. Однако организм детей с дефицитом белка не может управлять воспалением.

Им приписали лекарство, применяемое при ревматидном артрите, которое является синтетической формой человеческого IL-1Ra. Симптомы заболевания прошли спустя 10 дней.

Передача измененного варианта гена возможна лишь в одном из 6300 случаев, говорят ученые.