Альпорта синдром

Синдром Альпорта - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек с изменениями мочевого осадка ( гематурия , протеинурия , лейкоцитурия , бактериурия ), нарушениями слуха . Иногда наблюдаются пороки развития почек, органов зрения.

Наследуется аутосомно-доминантно.

При некоторых формах синдрома Альпорта наблюдаются глухота в сочетании с гломерулонефритом, приводящим к почечной недостаточности.

Синдром Альпорта - наиболее широко известная форма наследственного гломерулонефрита . Наследование чаще всего Х-сцепленное доминантное; болезнь вызывается мутацией гена COL4A5 , кодирующего альфа5-цепь коллагена IV типа . Структура базальной мембраны при этом резко нарушена: на фоне общего истончения имеются участки утолщения и продольного расщепления. Характерны гематурия , прогрессирующий гломерулосклероз и почечная недостаточность .