О нарушении гонадного пола говорят в том случае, когда дифференцировка гонад не соответствует хромосомному полу, т. е. хромосомный пол не соответствует гонадному и фенотипическому полу.
 
Чистая дисгенезия гонад (Синдром Свайера).

«Чистая» дисгенезия гонад, или синдром Свайера,  дисгенезия гонад при 46,XY, описана G.I.M. Swyer в 1955 г. как случай мужского псевдогермафродитизма.
Чистая дисгенезия гонад — это нарушение, при котором индивиды обладают женским фенотипом и половые органы у них, в том числе гонады, идентич¬ны таковым у лиц с дисгенезией гонад - двусторонние гонадальные тяжи, инфантильные матка и маточные трубы и половой инфантилизм. Имеет место нормальный рост, нормальный кариотип
46, XX или 46, XY, при этом у них практически отсутствуют врожденные ано¬малии (отсюда слово «чистая» в названии синдрома). Эта аномалия встречается в 10 раз реже, чем дисгенезия гонад.
С генетической точ¬ки зрения, оно отлично от дисгенезии гонад, но дифференцировать чистую дисгенезию гонад от дисгенезии гонад с минимальными соматическими аномалиями по клиническим признакам невозможно.
Молекулярно-генетические исследования показывают, что в таких случаях имеется делеция на коротком плече Y хромосомы (Yp) или имеется 46Yxp как результат транслокации фрагмента ХР на нормальную Y хромосому. Лишь у небольшого числа больных с данной патологией выявляется делеция короткого плеча Y хромосомы, где локализуется ген SRY (ген, определяющий развитие яичек).
Больные, как правило, высокого роста (иногда более 170см). Де¬фицит эстрогенов варьирует от резко выраженного, характерного для типичной 45, Х-дисгенезии гонад, до незначительного. В последнем случае у больных до некоторой степени развиты молочные железы, бывают менструации, хотя менопауза наступает довольно рано. Примерно у 40% больных отмечают определенной степени феминизацию. Подмышечное и лобковое оволосение скудное, а внутренние половые органы представлены лишь произ¬водными мюллеровых протоков. В гонадальных тяжах могут развиваться опухоли, особенно дисгерминомы или гонадобластомы (при кариотипе 46, XY). Такие опухоли часто сопровождаются признаками вирилизации или появлением плюс - ткани в области таза.
Лечение больных с дефицитом эстрогенов аналогично таковому при дисгене¬зии гонад. Заместительную терапию эстрогенами начинают в срок ожидаемого полового созревания и продолжают на протяжении всего периода зрелости.
Больным с кариотипом 46, XY после установления диагноза следует провести эксплоративную опера¬цию и удалить гонадальные тяжи в связи с высокой частотой появления у них опухолей гонад. Показанием к немедленной операции служит проявление признаков вирилизации. Естественное развитие опухолей гонад при данном синдроме остается неясным, но про¬гноз после их хирургического удаления обычно благоприятный.
 
Синдром отсутствия тестикул (анорхия, тестикулярная регрессия, агенезия гонад, агонадизм)

Самая чистая форма этого заболевания -  это индивиды с женским фенотипом и кариотипом 46, XY. У них нет яичек, выражен половой инфантилизм и отсутствуют как производные мюллеровых протоков, так и акцессорные органы мужской репродуктивной системы. Такие больные отличаются от лиц с 46, XY-формой чистой дисгенезии гонад тем, что у них не удается обнаружить никаких остатков гонад: ни гонадальных тяжей, ни производных мюллеровых протоков. Тестикулярная недостаточность должна возникать на этапе между началом образования антимюллеровского гормона, и секрецией тесто¬стерона, т. е. уже после развития семенных канальцев, но перед началом функционирова¬ния клеток Лейдига.
У лиц с более значительной вирилизацией наружные половые органы имеют мужской фенотип при полном отсутствии или наличием рудиментарных яичек (с отсутствием придатков яичек, семявыносящих протоков, предстательной железы). При рождении у ребенка значительно уменьшенный в размерах половой член, с недоразвитием пещеристых тел и уменьшенной головкой, мошонка недоразвита или может отсутствовать вовсе. При пальпации мошонки яички найти не удается. Анорхизм необходимо отличать от более часто встречающегося брюшного двустороннего крипторхизма.
В подростковом периоде во время полового созревания формируется «евнухоидный» тип скелета с длинными конечностями, отсутствием или снижением оволосения по мужскому типу, гинекомастией (увеличение молочных желез). Обычно это состояние сопровождается повышением массы тела. Психосексуальная ориентация ослаблена вплоть до интерсексуальности.
Патогенез болезни неясен. Регрессия яичек могла бы определяться мутантным геном, тератогеном или травмой. Предполагается роль влияния тяжёлых инфекционных заболеваний, интоксикаций, нерационального питания беременной, а также различного рода гормональных сдвигах в организме во время беременности.
Лиц с половым инфантилизмом и женским фенотипом следует лечить так же, как больных с дисгенезией гонад, т. с. им необходимо вводить эстрогены в количестве, способном вызвать развитие молочных желез и характерные для женщины соматических изменения. В случае любых проявлений сопутствующей агенезии влагалища показаны хирургические или консервативные методы.
Подобно этому, лицам с мужским фенотипом и анорхией следует вводить андрогены в количестве, которое могло бы обеспечить разви¬тие нормальных мужских вторичных половых признаков. Больным с неполной вирилиза¬цией или амбисексуальным развитием наружных половых органов требуется индивиду¬альный подход к решению вопроса о необходимости хирургического лечения, помимо гор¬монального лечения в срок ожидаемого полового созревания.
 
Синдром  Нунан

Синдром Нунан встречается у 1 из 8000 новорожденных (у 1 из 16000 мальчиков) у лиц с нормальным набором хромосом (46,ХY). Наследование аутосомно-доминантное. Клинические проявления при синдроме Нунан подобны таковым при синдроме Шерешевского-Тернера (45,X). Это привело к тому, что в течение длительного времени для пациентов с синдромом Нунан формально использовался термин "мужской синдром Тернера". Оказалось, что при синдроме Нунан генетический дефект локализован в длинном плече 12-й хромосомы, и заболевание поражает как мужчин, так и женщин, поэтому для этих пациентов нельзя использовать термин "мужской синдром Тернера".
Патогномоничных симптомов синдрома Нунан нет. Диагноз устанавливается на основании совокупности всех выявленных клинических проявлений:
•    гипоплазия яичек; 
•    крипторхизм;
•    низкорослость при правильных пропорциях тела;
•    масса тела часто ниже третьего перцентиля;
•    задержка полового развития;
•    "нунан-типичное" лицо  (птоз, широкий нос, широко расставленные глаза, антимонголоиодный разрез глазных щелей, низко посаженные уши);
•    короткая и широкая шея со складками;
•    вальгусная деформация локтевых суставов;
•    плоская грудная клетка;
•    сердечно-сосудистые аномалии (стеноз легочной артерии, гипертрофия вентрикулярной перегородки), выявляемые у 80% больных при электрокардиографии.
Уровень ФСГ и Л Г, как правило, в пределах нормы. Концентрация тестостерона нормальная или снижена.
Лечение симптоматическое. Низведение яичек не приводит к улучшению сперматогенеза.

источник: www.androsite.ru