Ученые из Института Сенгера Ричард Дурбин, Дэвид ван Хил и Квин Мэри с коллегами решили исследовать геномы 3 222 пакистанцев, проживающих в Великобритании и имеющих традицию вступления в родственные связи. У них в геноме отсутствуют некоторые гены, характерные для человека. Среди них, есть гены, отвечающие за серьезные заболевания. Казалось бы, отсутствие таких генов должно было повлечь массовые заболевания, но этого не произошло и никаких физиологических расстройств не проявлялось.

Гамета – это оплодотворенная яйцеклетка и из нее, в последующем, разовьется новый организм. То есть гамета человека преобразуется в зародыш, который путем сложных изменений и роста превратится в новорожденного. Каждая гамета состоит из набора генов, половина из которых отцовские гены, вторая половина – материнские. Этот набор генов и есть геном.

Геном можно сравнить с текстом, состоящим из огромного количества слов. Меняя слова местами – меняется смысл текста. Так же и здесь. Возможно бесконечное множество сочетаний генов. Как сказывается это на живом организме, какой ген и за что отвечает и что будет, если какой-то ген отсутствует - вот одни из важных вопросов, над которыми работают учение всего мира.

Кроме того в ходе исследований ученые наблюдали за женщиной, которая при отсутствии гена PRDM9, управляющего распределением хромосом при образовании гаметы забеременела и родила здорового ребенка. Любопытный случай поставил ученых в тупик. Как такое могло произойти? Ведь правильное сочетание хромосом при получении гаметы - абсолютно неоспоримый факт. Мыши с удаленным геном PRDM9 теряют способность к оплодотворению яйцеклетки. Но эксперимент с собаками в подобном случае, успешно переносят отсутствие гена.

Выходит у человека происходит также? Полностью с результатами исследований можно познакомиться в публикациях Science. Ученые теперь планируют продолжить наблюдение за выходцами из Южной Азии.

Получается, что у мужчин и женщин, при отсутствии в хромосомах гена PRDM9, появились дети, выросли и успели обзавестись своими детьми. Все поколение этих людей ничем не отличается от остальных представителей человеческого рода. Вот и получается, что ген этот не так уж и важен!

Но нельзя делать вывод о том, что близкородственные браки допустимы и тут нет ограничений. Это не так. В истории много примеров, которые подтверждают вред родственных браков. Примеры выдерживания «чистоты крови» давало болезненное потомство (к примеру, история испанского короля Карлоса II).

О чем действительно нужно судить на основании полученных данных, так это о том, что есть еще большая область в биологии, которую следует изучать. Безусловно, назначение большинства генов известно, но как показывает практика без некоторых можно обойтись. Однозначный ответ давать пока рано. Биологи находятся в процессе дальнейших исследований.